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P.K.D. 1 (Polycystic Kidney Disease)

La polykystose rénale (appelée couramment PKD pour polycystic kidney disease) est une maladie génétique fréquente chez différentes races de chat, notamment le Persan et les races apparentées. La fréquence de l’anomalie génétique a été estimée pour quatre races : Persan (26%), Exotic Shorthair (37%), British Shorthair (12%), Maine Coon (1%), mais reste encore inconnue pour les autres races de chats.

Cette affection se traduit par le développement progressif de kystes dans les reins, par la destruction du tissu rénal, par une insuffisance rénale pouvant provoquer la mort prématurée de l’animal. Le dysfonctionnement rénal apparaît entre 2 et 10 ans en fonction du rythme de croissance des kystes rénaux. La polykystose rénale est une maladie monogénique qui se transmet selon un mode autosomal dominant. C'est-à-dire qu’elle n’implique un seul gène, qu’elle n’est pas liée au sexe (comme le daltonisme chez l’homme) et que la présence d’un seul exemplaire du gène défectueux suffit à provoquer la maladie.

Avant l’existence d’un test génétique, La PKD était en général diagnostiquée par ultrason qui permet une identification de la maladie à un stade relativement précoce. Cette méthode visualise par imagerie la présence de kystes sur les reins. Cette technique est efficace à condition d’être réalisée par du personnel expérimenté et avec un matériel adapté.

L’équipe du Dr Leslie LYONS de l’université de Californie à Davis (non loin de Sacramento dans le nord de la Californie) a identifié le gène responsable puis la mutation provoquant le défaut génétique. Un test ADN a été développé et validé dans le but de déterminer, dès la naissance, si un chat est sain ou atteint de PKD à partir d’un simple frottis buccal ou d’une prise de sang (fiabilité supérieure à 99%).

Deux situations sont alors possibles :
• le chat porte deux copies normales du gène : il est sain, ne développe pas la maladie et ne transmet pas l’anomalie génétique à sa descendance,
• le chat est dit « hétérozygote » c'est-à-dire qu’il porte une copie normale et une copie défectueuse du gène (mutation responsable de la maladie): il est atteint, développe la maladie plus ou moins précocement et transmet l’anomalie génétique à la moitié de sa descendance.

Le dépistage précoce d’un chat atteint de PKD (avant qu’il ne développe les signes cliniques) permet d’adapter son alimentation et d’appliquer éventuellement certains traitements préventifs afin de retarder et de limiter le développement de l’insuffisance rénale. Le dépistage précoce permet également de sélectionner les reproducteurs, d’adapter les croisements afin d’éviter de produire des chatons atteints dans la descendance et de propager la maladie dans l’élevage ou la race.

Corinne CHERBONNEL
Docteur en Génétique
Directrice Scientifique du Laboratoire GENINDEXE


Reins d’un mâle persan Colourpoint de 7 ans après son décès suite à la PKD.
La taille des reins est 5 fois supérieure à la normale.



Structure interne d’un des reins atteints de PKD.




Rein d’un Mâle Exotic Shorthair de 10 ans atteint de PKD dont le diamètre était de 70 cm…

 

Références Bibliographiques :

Young AE, Biller DS, Herrgesell EJ, Roberts HR, Lyons LA., Feline polycystic kidney disease is linked to the PKD1 region. Mamm Genome. 2005 Jan;16(1):59-65.

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, Lipinski MJ, Young AE, Roe BA, Qin B, Grahn RA.,Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct;15(10):2548-55.

Eaton, K. A., Biller, D. S., DiBartola, S. P., Radin, M. J., Wellman, M. L. Autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian and Persian-cross cats. Vet Pathol 1997 34: 117-126